UFPI oferece exames gratuitos para mais de 30 doenças genéticas no Piauí
Testes do SUS diagnosticam síndromes e doenças raras no estado.
Pacientes do Piauí que antes precisavam viajar para outros estados em busca de diagnóstico agora têm acesso gratuito a exames genéticos por meio do Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí (LIB/UFPI). Os testes são realizados em parceria com o SUS e incluem mais de 30 doenças raras e síndromes genéticas.
Entre os exames disponíveis estão os testes para Síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Deficiência de LCAT e Porfíria Intermitente Aguda — esta última, uma doença rara que pode causar dores intensas e problemas neurológicos. Só nos últimos anos, o laboratório já identificou mais de dez casos da condição, que até então não tinham diagnóstico no estado.

O LIB também foi responsável por diagnosticar a maior família do mundo com Doença de Fabry, uma enfermidade genética que afeta rins, coração e sistema nervoso. Outro destaque é o teste de cariótipo, que analisa os cromossomos das células e já beneficiou quase 900 piauienses.
Os exames são feitos a partir de encaminhamentos das Unidades Básicas de Saúde e têm ajudado a agilizar o tratamento de pacientes. O primeiro caso de Porfíria Intermitente Aguda confirmado no estado, por exemplo, foi de um jovem de 20 anos que teve acesso ao diagnóstico no mesmo dia.
Além dos testes, o laboratório tem ampliado a triagem para detectar erros inatos do metabolismo — causas comuns de doenças genéticas — e segue como referência na região.